产前|每5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因，地中海贫血如何防治？阅读提要：据世界卫生组织数

阅读提要：据世界卫生组织数据，全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东育龄人群中地中海贫血基因携带率约16.8% ，也就是每6个广东人中就有1个地中海贫血基因携带者。广西的地中海贫血基因携带率为20% ，大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。一袋血、一粒药，重型地中海贫血家庭倾其所有，拼尽全力。
（健康时报采访人员陈琳辉）一袋血、一粒药，重型地中海贫血家庭倾其所有，拼尽全力。
重型地中海贫血，是严重影响南方地区的一类溶血性疾病，依赖终身规则输血和规则祛铁治疗，花费巨大，很多家庭倾其所有，也难以长期负担高昂的治疗费用。在广西，地中海贫血的基因携带率为20% ，也就是说大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。
"珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。 "北京大学人民医院血液科医生孔军告诉采访人员，这是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。
目前，地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，虽然造血干细胞移植是较为成熟的治疗方法，但不是所有的患者都有合适的干细胞供者，预防重型地中海贫血患儿的出生仍然是首要的，因此婚孕前地中海贫血基因筛查和产前诊断非常重要。
会遗传的地中海贫血孕产前地贫基因筛查是关键"妇产科医生建议我备孕期最好能把智齿拔掉，孕期不能拔牙，不宜吃药，到时候若有炎症，只能忍着。 "34岁的林婷（化名）正在备孕，她告诉采访人员，从小到大她都没有发现自己血液有任何异常，直到最近到北大口腔医院拔牙多次检查，发现其血红蛋白总在80-89毫克每升，因贫血问题，牙科医生建议她先前往北京协和医院血液科进一步检查贫血原因。
小细胞低色素贫血，考虑体内有寄生虫或者缺铁引起的贫血，需要进一步检查诊断。血液科医生看完这份血常规化验单，又让林婷做了寄生虫鉴定、血红蛋白电泳和地中海贫血基因筛查，最终确诊为-α3.7/--SEA型双重杂合缺失中间型a地中海贫血。
"地中海贫血是一种遗传病，国内发病人群主要集中在广东、广西及周边省份。 "孔军告诉采访人员，北方省份地中海贫血患者相对较少见。
"林婷是中间型α地中海贫血，偏轻的一类，要怀孕是可以的，但到怀孕的中、后期较辛苦，通常贫血加重，需要考虑输血，保持血红蛋白在100g/L以上，有益于胎儿的正常发育。在怀孕前，男方也要做地中海贫血的基因检测，看看是否要对胎儿做产前诊断。 "广西医科大学第一附属医院儿科三病区主任医师罗建明告诉采访人员，地中海贫血会遗传，孕产前地中海贫血基因筛查是关键。
"简单来说，地中海贫血可以分为α和β两种，每一种在临床上又有重型、中间型和轻型等类型之分。 "广东省中医院血液科主任医师李达告诉采访人员，地中海贫血患者年幼即发病，即先天禀赋薄弱，属于先天精血亏虚，后天气血不足，中医针对这种病症以补肾为主，健脾为辅，同时加上一些活血化瘀的药物，可以很好地提高病人的生活质量，改善疾病的状态，在一定程度上可以提高病人体内血红蛋白的含量。 "
"林婷如果她不去做特殊检查不太容易发现α地中海贫血，因为她比较幸运，属于中间型α地中海贫血临床症状较轻的一类，她的身体逐渐产生了耐受性，就算不输血，一般也能够一直存活下去。但这类患者要特别注意避免感冒，发烧、肺炎或是腹泻，还有一些疾病的影响，可能导致贫血程度加重，这时候需要特别留心。 "广西医科大学儿科一病区陈萍教授分析，林婷这类患者是可以正常工作生活的，但是注意不要太过劳累，慎用一些抗生素、退烧药还有容易加重溶血的药物。
据世界卫生组织数据，全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东育龄人群中地中海贫血基因携带率约16.8% ，也就是每6个广东人中就有1个地中海贫血基因携带者。广西的地中海贫血基因携带率为20% ，大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因。
"若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者；若夫妇二人都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常， 50%的机会成为地中海贫血基因携带者，而有25%的机会患上重型地中海贫血。 "南方医科大学南方医院儿科主任医师吴学东分析，高发地人群首先要了解自己是否为地中海贫血基因携带者，如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查。