最近 ， 25岁的小林发现自己怀孕了 ，
全家人都很高兴 。
可是小林到医院产检后 ，
医生却告诉她有贫血 ，
需要进一步检查排除地中海贫血 ，
而且连她丈夫小李也要同时检查 ，
排除胎儿地贫的风险 。
听到这个消息 ， 可把这对夫妻吓坏了：
小林从小皮肤就苍白 ，
上学期间就发现有轻度的贫血 ，
可自己也没什么不舒服 ， 也就没把这当回事 。
怎么这次还要丈夫同时检查 ， 难道会传染吗？
孩子能保住吗？
带着疑问 ， 夫妻俩找到福建中医药大学附属人民医院血液科副主任医师徐成波 ， 经过基因检测 ， 小林被诊断为轻型β地中海贫血 ， 庆幸的是 ， 她的爱人小李是正常的 ， 他们的宝宝患重型地中海贫血的几率为零 ， 这下小林就可以放心继续怀孕了 ， 全家人悬着的心也终于落地了 。
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福建是地中海贫血的高发区
地中海贫血 ， 简称地贫 ， 是一种由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血 ， 是全世界范围内最常见的单基因遗传病 ， 全球有近4亿人携带地中海贫血的致病基因 。
在我国 ， 有近3000万的基因携带者 ， 患者人数高达30余万人 ， 每年还在以10%的速度增长 ， 严重影响儿童健康和人口素质 。 福建是地中海贫血的高发区之一 。
地中海贫血或无症状 不治疗可能活不过10岁
在徐成波副主任医师的日常临床工作中 ， 经常会碰到小林夫妇这样的病人 。 他们对地贫知之甚少 ， 发现之后 ， 常常发出这些疑问：地贫会不会导致地中海式的秃头？地贫会不会传染？
徐成波说 ， 地贫的临床症状从无明显症状到严重的溶血性贫血 ， 患者不仅表现为头晕、乏力等贫血表现 ， 还有黄疸、肝脾肿大等特征 。 有些儿童患者随着年龄的增长逐渐出现头颅变大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等地贫特殊面容 。
地贫病人每个月都要输血 。 更糟糕的是输血会导致体内的铁越来越多 ， 需要不断进行排铁治疗 。 频繁输血和排铁的费用非常贵 ， 一年的治疗费用就要十几万 ， 终生更是需要几百万 ， 如果不治疗可能活不过十岁 。
地中海贫血与缺铁性贫血有哪些区别？
门诊中 ， 不少患者将地中海贫血当成缺铁性贫血来治疗 。
缺铁性贫血：
由于人体内没有足够的铁蛋白 ， 可能是从食物中铁摄取不足 ， 也可能因失血导致铁丢失过多造成的 。 使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血 。
地中海贫血：
是基因水平的异常导致的遗传性贫血 ， 根据基因种类的不同分为α和β地中海贫血 ， 以及少见的其他类型 。
目前 ， 还没有有效的药物来治疗地贫 ， 患者需要长期输血和排铁治疗维持生命 ， 造血干细胞移植是唯一可以根治的方法 。
贫血者 ， 孕前建议做地贫基因检测
对于轻型和静止型的地贫 ， 常常无明显的临床表现 ， 这也导致了许多基因携带者并不知晓自己携带了地贫基因 ， 但这个地贫基因可能遗传给下一代 。
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①如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因 ， 或者只有一方携带地贫基因 ， 他们所生的孩子往往是携带者或正常 。
②如果配偶双方携带同类型的地贫基因 ， 下一代中有50%可能是地贫基因携带者 ， 25%的可能成为地贫患者 。
③如果是重型患者 ， 可导致死胎或生后立即死亡 ， 或者依赖输血和祛铁 。 对于一个普通人而言 ， 费用巨大 ， 这也是为什么很多人害怕地贫的原因 。
对于大多数轻型患者来说 ， 无需任何处理 ， 都可以安然度过一生 。
尽管地中海贫血目前还没有有效的治疗药物 ， 但这种疾病是可以预防的 ， 即关口前移 ， 做好婚检、孕检和产检的地中海贫血筛查 ， 从源头上减少或杜绝中重型地中海贫血儿的出生 。
如果有地中海贫血家族史 ， 或排除了其他原因的贫血 ， 或血红蛋白电泳筛查阳性的人群需要做地贫基因检测 。
如果夫妻双方是同类型地贫基因携带者 ， 在怀孕后应按医生的建议尽早接受产前诊断 ， 通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断 ， 确定胎儿的地中海贫血基因类型 ， 评估胎儿出生后患严重贫血的风险 。
每个人一生只需做一次地贫的筛查即终生受用 。
福建卫生报全媒体采访人员： 陈坤
【贫血|夫妻一方查出地中海贫血基因，已经怀孕了，孩子要打掉吗？这病福建高发】