型糖尿病|跟踪5年多，长兴确诊一例国内尚未公开报道的罕见病例内分泌科

日前，经临床诊断及基因检测，长兴县中医院内分泌科确诊一例特殊类型糖尿病——MODY。
MODY的中文名称是青少年发病的成人型糖尿病，是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，共分7型，该医院发现的是MODY5型。
经相关文献检索，MODY5型糖尿病国内公开报道仅12例。而该患者属C.477delT(P.M160X)基因片段缺失，这类基因突变国内尚未公开报道。

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患者小徐今年20岁，是长兴县中医院内分泌科主任陈青的老病人了。
2016年，才15岁的小徐来到陈青门诊时，就引起了他的注意。
口干多饮、血糖明显升高、肾功能异常、高尿酸血症……看到检验指标后，要求小徐做了B超检查，孤立肾（天生只有一个肾脏）、单纯性肾囊肿，这些典型的症状结合患者发病年龄让陈青想到，这应该是一种只在文献上看到过的特殊类型糖尿病——MODY。
【 型糖尿病|跟踪5年多，长兴确诊一例国内尚未公开报道的罕见病例】作为青少年发病的成人型糖尿病，MODY还具有明显的家族遗传性，其3代或3代以上亲属均可能出现早发糖尿病病人(发病年龄一般小于25岁)。
从小徐的口中也得知，小徐的父亲和爷爷都是很年轻时候就患有糖尿病，且过早的离开了他们，小徐父亲去世时才35岁左右。

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为了确诊小徐的病症，长兴县中医院内分泌科团队积极做小徐的思想工作，并查询了大量的文献，建议做基因检测。由于家庭经济条件困难，此前小徐一直没有同意基因检测，且门诊复诊不定期，自身管理也不重视，这让陈青感到为难。
“只能经常打电话提醒要按时用药，坚持复诊。今年7月因病情加重住院治疗，经患者及家属同意，医院为其免费检测，确诊了病因，也为其近亲属是否应该进行早期筛查提供了科学依据。”陈青说。连续5年的跟踪，希望通过早期治疗和干预，帮助小徐延缓发病进度，延长生命周期