血友病|14万血友病患者的用药困境来源：健康时报网(健康时报记

来源：健康时报网
(健康时报采访人员王振雅)“在海南，许多二三线城市医院都没有凝血因子。 ”“在兴化市的医院，八因子无法实时报销。 ”“无法门诊报销”“药店也买不到”……近期，人民日报健康客户端“看病、用药投诉留言板”收到超1000条留言，每一条后面都隐藏着血友病患者的用药的痛苦与无奈。
从小身上的淤青、大小包块不间断；一小点的碰撞，十天半月好不了；久而久之患者残疾，内脏出血随时危及生命；一次治疗上千元的花费，而且是终身……这是一个血友病儿童的日常，在他们的童年里充满着无尽疼痛，致残、恐惧阴影始终挥之不去。
血友病患者被称为“玻璃人” ，一碰就碎，根据智研咨询发布的《2020年中国血友病发病率、患病人数、治疗渗透率及血友病药物市场规模分析预测》，在中国，血友病患者按照发病率推测达14万人。
文章插图
血友病A抗体患儿。受访者供图
疼痛：
“腿疼起来就像有人在锯我的腿”
出生7个月，北京血友病支架罕见病关爱中心理事长关涛确诊为血友病A型患者，反复出血、疼痛的记忆充满了他整个童年时期。 9岁那年，因为血友病引发的关节受损，他一只腿需要拄拐。到了12岁，关涛已经坐在轮椅上了，这一坐就是40年。到今天，即便有了人工关节置换技术，但由于长期不走路，肌肉、骨骼的废用性病变，关涛也很难再站起来了。
在中国，由于规范化预防治疗不足，血友之家登记数据显示，中国血友病中、重度患者中16岁以下致残率约占30% ，这还是有残疾证的，登记有关节功能障碍的儿童患者，达到近50% 。
彤彤(化名) ， 6岁时掉一颗牙，牙龈出血不断，枕头被血渍浸湿一大片。上小学后，隔三差五，彤彤的妈妈就会接到老师的电话， “彤彤，喊痛，又出血了” 。一学期下来，彤彤上不了几天学。
强强(化名) ， 2岁时出血一流鼻血就止不住。 “后来就反反复复流鼻血，一出血最短要一个月才能好，因为失血过多休克过很多次。 ”
和关涛一样，彤彤和强强得的是一种罕见病-血友病。血友病是一种遗传性的终身性疾病，大部分患者自出生体内就缺少凝血因子，以至于正常人习以为常的触碰都会导致其出血，重症患者即使没有明显外伤也会发生“自发性”出血。长期反复的肌肉、关节出血会造成残疾，严重的出血导致死亡。
据世界血友病联盟(WFH)数据显示， “每1000人中就有1人患有出血性疾病，但有75%的患者无法得到有效治疗” 。
一位成年血友病患者说，每次发病，腿疼起来就像有人在锯你的腿，连着锯好几天，吃止痛片也不管用，等不疼的时候，发现自己也站不起来了。 20岁的时候，基本上都是在床上度过。厌世、自卑、绝望，下床、站起来遥遥无期。一旦得了这个病，最终都逃不过这样的经历。
治疗困境：从无药到有药，但依然买不起
在2006年之前，血友病患者在我国面临着无药可用的困境。临床上，主要通过定期注射凝血因子来防止患者出血。目前血友病治疗分为，按需治疗和预防治疗两种。按需治疗是出血时立即输入FⅧ因子即可迅速止血。而预防治疗是指患者在未发生出血的情况下，定期接受足剂量凝血因子注射。预防治疗也是世界公认的唯一避免血友病残疾的唯一方法。
2006年11月，拜耳递交了拜科奇在中国上市的申请，一年后走快速审批通道获批，这是当时国内第一个上市的基因重组人凝血因子VIII 。 2019年1月12日，拜耳新型注射用重组人凝血因子Ⅷ(科跃奇)在中国上市。
凝血因子在中国的上市让血友病患者实现了按需治疗。中国工程院院士阮长耿说， “有药可用，按需治疗，解决了救命的问题。 ”
但高昂的费用让许多家庭无力承担而放弃治疗。由于治疗血友病的凝血因子价格昂贵，一个体重20公斤的孩子每年的治疗费用达5万～20万元，如果体重加重费用就更高。关涛介绍，虽然大部分地区医保可以报销，但还是存在总体费用过高的问题。作为一种终生性疾病，治疗费用高一直是困扰着血友病患者群体。
最新的《中国血友病治疗指南与共识》强调， “对血友病患者应积极推进规范化预防治疗的普及，尤其是儿童患者。 ”而标准化预防治疗，儿童的因子替代治疗一年需要几十万。作为一种终身用药的疾病，这远非一般家庭可以承受。